银川肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 已确诊肿瘤,希望系统了解是否有靶向药可用的朋友。
- 考虑使用免疫治疗,需要评估TMB、MSI等指标是否适合的朋友。
- 有肿瘤家族史,想排查是否有遗传性肿瘤风险的朋友。
- 常规治疗进展不佳,在银川寻求更个性化治疗方案的朋友。
- 希望评估PARP抑制剂等特定药物疗效可能性的朋友。
- 需要评估术后复发风险,用于监测微小残留病灶的朋友。
这个检测能查出什么?
如果把基因比作人体这台精密仪器的‘设计蓝图’,这项检测就是对图纸上最关键的执行部分——‘外显子’区域,进行一次高精度的全面筛查。它能发现近两万个基因中与肿瘤相关的各种‘错误’,包括基因序列的微小改变(点突变、插入缺失)、基因数量异常(拷贝数变异)以及基因‘张冠李戴’(基因融合)。这些信息能帮助判断,是否有针对特定‘错误’的靶向药物可用,免疫治疗是否可能起效,以及某些化疗药物的敏感性。此外,它还能评估肿瘤的‘遗传背景’,比如同源重组修复功能是否完好,这与PARP抑制剂疗效有关。需要了解的是,它主要针对已知的基因编码区域,对于基因调控区域或一些未知的变异类型,覆盖有限,并且检测结果需要专业人员结合具体情况来解读。
检测过程麻烦吗?
这项检测需要肿瘤组织或血液样本。最常用的样本是您在医院病理科留存的组织,例如手术或穿刺获取的石蜡切片、石蜡包埋组织块。部分情况(如评估微小残留病灶)也可能使用抽提的血液(约10毫升,无需空腹)。如果使用组织样本,通常由您就诊的银川医院病理科协助提供,过程无痛。如果使用邮寄方式,会有专业指导确保样本安全送达。采集过程本身很快,核心在于获得合格的样本。
结果准确吗?安全吗?
检测采用高通量测序技术,对目标基因区域的覆盖深度高,能够较为灵敏地发现一定比例的基因变异。实验室会进行严格的质量控制和数据验证,以确保结果的可靠性。检测本身是安全的,仅对已获得的样本进行分析。需要理解的是,任何技术都有其检测极限,对于含量极低的变异或某些复杂结构变异,可能存在漏检风险。此外,基因检测结果是重要的参考信息,但它不能替代医生的综合判断。如果检测结果阴性但临床高度怀疑,或发现意义不明确的变异,可能需要结合其他检查或由专业遗传咨询师进一步分析。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 请提前与您的主治医生沟通,确认进行此项检测的必要性。
- 务必确保提供的肿瘤组织样本信息(如病理类型、取样部位、时间)准确无误。
- 如果样本为石蜡切片,通常需要满足一定的厚度、面积和肿瘤细胞含量要求。
- 检测为自费项目,不支持医保报销,费用为27400元。
- 报告生成周期约为15个工作日,请根据您的治疗计划合理安排时间。
- 获取报告后,建议在有经验的医生或遗传咨询师指导下解读和应用结果。
- 妥善保管检测报告,它可能对您未来的治疗或亲属的健康评估有参考价值。
- 检测结果具有个人隐私性,请注意在分享时保护个人信息安全。
用户评价 (14条,均分4.9)
我是二次手术前医生让做的,为了确定手术范围。时间卡得比较紧,跟客服沟通后加了急。虽然加了点费用,但确实提前了好几天拿到报告,没耽误手术安排。这种灵活性对病人来说很重要。
机构回复
感谢您的理解与选择。针对紧急的临床需求,我们提供加急服务就是为了不耽误治疗时机。很高兴能及时支持到您的手术决策,祝您手术顺利,早日康复。
我是肺癌术后复查,主治医生推荐做这个看看残留和复发风险。最大的感受是省心:医生助理帮忙搞定了所有申请和取样手续,我就签了个字。报告出来后,还有一次免费的线上专家答疑,把我的疑问都扫清了。不用自己跑腿,对病人来说太重要了。
机构回复
很高兴我们的服务能让您感到省心。我们与临床医生紧密协作,正是希望将便捷留给患者,把专业流程交给团队。祝您康复顺利!
作为术后复查项目,本以为是常规操作。但客服在回访时,详细询问了我最近的复查结果(比如CT影像结论),并基于我最初的基因报告,帮我分析了新发现结节的可能原因,提供了后续观察重点的建议。这种结合最新临床信息的深度跟进,远超我的预期。
机构回复
感谢您对我们深度服务的认可。我们倡导“检测-临床”相结合的综合分析模式,希望能在您不同的治疗阶段,提供更具针对性的参考。很高兴能为您带来超预期的体验。
体检发现异常指标后来做检测。环境设施确实高大上,像五星级酒店大堂。服务人员态度极好。但对我来说价格确实偏高,虽然知道技术成本在那里。另外,报告里的“临床意义未明变异”部分,虽然解释了,但我还是有点担心,希望能有更长期的跟踪解读服务。
机构回复
感谢您的真诚反馈。我们定价基于先进的检测平台、严格的质控与专业的分析解读团队。关于“意义未明变异”,随着科研进展其临床意义会逐渐明晰,我们建议您定期复查,并欢迎您随时通过我们的客服平台咨询最新研究进展。
我们患者家属群里有好几个人都用过你家服务。我最满意的是客服的连续性,从咨询到检测到售后,都是同一个客服小组负责,不用每次重复病情,他们甚至能记住我妈妈的名字和大概情况。这种熟悉感,在焦头烂额的就医过程中,特别给人安慰。
机构回复
您的反馈让我们感动。我们推行‘专属客服小组’模式,就是为了建立这种持续的、熟悉的连接,避免客户重复阐述,节省您的精力。能为您带来一丝安慰,是我们工作的意义。
报告里有个‘临床意义未明’的突变,我挺担心的。但解读医生没有回避,而是详细解释了为什么目前归类为未明,以及国际上正在进行哪些相关研究,未来可能有哪些转化机会。这种坦诚和前瞻性的视角,反而让我更安心了。
机构回复
感谢您的理解。科学认知有边界,对结果坦诚相告是我们的原则。我们的团队会持续追踪最新科研进展,如有关于该突变的新证据,我们会通过系统通知您。请保持关注。
流程比预想的方便很多。从申请到寄送采样盒,客服解释得很清楚,连怎么保存组织样本都一步步教。快递上门取件,不用自己跑。报告出来得也挺快,手机上就能查,看不懂的地方还有电话解读服务。整体没添什么麻烦,对病人和家属来说很省心。
机构回复
感谢您的认可。我们始终致力于优化检测流程,提供清晰的指引与便捷的物流服务,确保样本安全高效送达实验室。您的满意是我们持续进步的动力,后续如有任何解读或医疗需求,我们的团队将持续为您提供专业支持。
咨询过程挺愉快的,顾问响应快。不过感觉他们的线上系统还有提升空间,比如查看报告时,有些关联的基因信息要点开好几层,对老年人不太友好。希望界面能更简洁直观一点。
机构回复
感谢您提出的产品体验建议。我们已经将优化线上报告查看界面、简化操作流程列入改进计划,力求让所有年龄段的用户都能便捷地获取信息。
老公确诊肠癌,准备二次手术前,医生推荐做这个。价格确实是个考虑,但医生解释说,术前明确基因全貌,能指导术中术后更精准的治疗和用药,避免走弯路。我们被说服了。结果帮助制定了术后辅助化疗方案,还提示了复发后的备选方案。感觉这钱是为整个治疗过程买了个“导航仪”,不亏。
机构回复
感谢您的反馈。术前进行全面的基因检测,确能为手术及围手术期管理提供重要参考,实现治疗关口前移。很高兴我们的检测为您的家庭带来了明确的治疗指引。
报告出来后,我在线上系统查看,发现需要双重验证(密码+手机验证码),而且有登录记录提醒。这种细节让我觉得他们是真的在技术上下了功夫防止信息被非法访问,不是空口说白话。
机构回复
感谢您的反馈。我们在线报告系统采用了多重身份验证和动态监控,正是为了确保只有您本人和您授权的医生才能访问核心报告。任何异常登录都会触发警报,这是我们的主动防御策略之一。
报告整体不错,找到了可靶向的突变。但有一点,报告里推荐的某个靶向药,国内还没上市,只能走海外途径,这让我们有点不知所措。虽然报告注明了‘仅供参考’,但希望以后能更突出或分类标注哪些药国内已获批、哪些在临床、哪些是海外,这样我们和医生沟通时更有重点。
机构回复
非常感谢您指出的这个关键点。您说得非常对,药物可及性是临床决策的重要考量。我们会在后续的报告优化中,重点加强对药物上市状态(中国/海外)、医保情况等信息的分类和标注,使其更清晰、更具实操性。
检测的保密性让我很放心,每一步都有提醒。就是等待时间比预期长了一周左右,中间虽然客服有告知进度延迟,但等待过程对于家属来说还是很焦虑,希望能进一步优化流程,缩短报告周期,尤其是对我们这种急需结果制定治疗方案的情况。
机构回复
非常抱歉让您在焦虑中等待。由于近期样本量增大及为确保分析质量,部分报告周期有所延长。我们已在加急扩容分析产能,并会优化进度告知机制,感谢您的理解与督促。
爸爸确诊胃癌晚期,医生建议做基因检测看看有没有机会。我们选了你们家,主要是看中覆盖的基因全。结果出来真的找到了一个罕见的突变,有对应的临床试验可以尝试申请。这给了我们全家一丝希望,感觉没有在黑暗中乱撞了。
机构回复
感谢您分享这段经历。在艰难时刻,能为患者和家庭带来新的治疗方向和希望,正是我们工作的意义所在。预祝叔叔能成功入组临床试验,取得好的疗效!
作为胃癌患者家属,最担心爸爸的病理样本信息会泄露,毕竟涉及健康隐私。这次检测从签知情同意书开始,客服就反复强调样本编号化管理、数据加密和到期销毁的流程,还给了详细的隐私政策链接让我们安心。报告出来后对接的遗传咨询师也只用编号沟通,细节做得很好。
机构回复
感谢您对我们隐私保护措施的认可。我们始终坚持匿名化处理与全流程加密,所有样本与数据均有严格的生命周期管理,确保患者信息绝对安全。能为您和家人提供安心的服务是我们的责任。
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